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Webinaire – Le besoin de bases de données internationales pour les patients vivant avec une maladie rare

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A propos du webinaire

Ce webinaire gratuit, toujours co-organisé par la Fondation Ipsen et AAAS/Science Magazine, réunira des scientifiques internationalement reconnus pour leur expertise dans les Maladies Rares. Ce webinaire a été diffusé le 29 septembre (18h CET). Le webinaire est disponible à la demande et en podcast.

 

 

 

Regarder le webinaire

Or écoutez-le au format podcast :

 

Résumé du webinaire

Il existe de multiples obstacles au diagnostic des maladies rares, notamment l’accès aux technologies de dépistage, la disponibilité de prestataires de soins de santé compétents et le manque d’uniformité du phénotype pour un génotype ou un agent pathogène donné. Ces barrières allongent considérablement le délai entre la détection d’une maladie rare et son diagnostic, appelée à juste titre l’odyssée diagnostique.

La collecte et le partage de données précises et normalisées sont des priorités essentielles pour raccourcir l’odyssée du diagnostic. Les réseaux sociaux, avec les protections appropriées, pourraient également aider à cet égard. Au lieu que les professionnels de la santé apprennent au cas par cas et de manière isolée, ils auraient accès à une base de données complète qui pourrait être un outil vital et salvateur. Imaginez comment un défaut génétique rare avec un phénotype spécifique trouvé chez un patient en Ouganda pourrait être rapidement lié à la même mutation identifiée en Suède, en Chine ou en Afghanistan. Au lieu d’être traités isolément, les connaissances partagées sur les normes de soins pourraient être transmises instantanément, au profit du médecin, du patient et de la famille. Considérez également le potentiel si une société biopharmaceutique avec une thérapie prometteuse pouvait s’engager à la développer grâce à une base de données internationale qui partageait des informations pertinentes et des numéros de patients.

À l’heure actuelle, il n’existe aucune base de données internationale sur les génotypes de maladies rares, aucune nomenclature normalisée des phénotypes, et même pas de processus de consentement convenu pour acquérir, stocker et conserver ces données. Ce déficit désavantage les patients et contrecarre le développement de nouvelles thérapies. Une approche universelle est nécessaire pour collecter, stocker et partager les données phénotypiques et génotypiques des maladies rares. Nous avons besoin d’un système accepté et digne de confiance qui protège l’identité des patients tout en partageant les données essentielles nécessaires pour faire progresser le diagnostic et le traitement. Ce webinaire interrogera des experts mondiaux sur la manière de faire avancer ce besoin urgent et non satisfait

 

 

Panel du webinaire

Eric Sid, M.D., M.H.A. (National Institutes of Health, Bethesda, MD)
Lucia Monaco, Ph.D. (Rare Diseases International, Milan, Italy)
Domenica Taruscio, M.D. (National Centre for Rare Diseases, Rome, Italy)
Peter Robinson, M.D., M.Sc. (The Jackson Laboratory, Farmington, CT)
Sean Sanders, Ph.D. (Science/AAAS, Washington, DC; modérateur)

 

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