Détecter les maladies rares: révéler les méthodes, les motivations et les implications.
De par leur nature, les maladies rares sont difficiles à détecter en raison de leur faible occurrence dans la plupart des populations. L’amélioration de l’identification et de la détection de ces maladies, en particulier au début de la vie du patient, peut avoir des effets profonds sur l’évolution de la pathologie et la qualité de vie du patient et de sa famille. Ce webinaire examine les méthodes de détection des maladies rares, en particulier pour les patients ayant des causes génétiques sous-jacentes. Notre groupe d’experts y décrit les avantages et les limites des tests génétiques, les progrès récents et les nouvelles technologies, y compris la façon dont les développements de l’intelligence artificielle pourraient aider à découvrir des maladies rares cachées. Il y a à peine dix ans, il en coûtait un milliard de dollars pour effectuer une analyse génomique complète; maintenant, cela peut être fait pour environ 1 000 $. Mais dans quelle mesure les résultats sont-ils utiles et exploitables? La variété des tests génétiques disponibles fournit un éventail d’informations qui peuvent prêter à confusion. Connectez-vous pour savoir comment et pourquoi les tests génétiques sont effectués, comment interpréter les résultats et quel impact ces résultats peuvent avoir sur les familles et les patients gérant une maladie rare.
Ce webinaire dure environ 60 minutes.
Teaser :
Ou écoutez-le au format podcast :
Avec :
Marshall Summar, M.D. (Children’s National Hospital, Washington, DC)
Cynthia Tifft, M.D., Ph.D. (National Institutes of Health, Bethesda, MD)
Jimeng Sun, Ph.D.(University of Illinois, Urbana-Champaign, Champaign, IL)
Helena Kääriäinen, M.D., Ph.D. (Finnish Institute for Health and Welfare, Helsinki, Finland)
Sean Sanders, Ph.D. (Science/AAAS, Washington, DC)