Maladies rares & errance diagnostique : surmonter les défauts d’information, de sensibilisation et de compréhension
Les patients atteints de maladies rares doivent souvent attendre de nombreuses années pour un diagnostic – un quart des patients attendent plus de 4 ans pour être diagnostiqués, tandis que 50% des patients doivent vivre sans diagnostic précis. Pourquoi cela et comment cela peut-il être amélioré? Dans cet épisode de notre série sur les maladies rares, nous discuterons des grands défis auxquels est confrontée la communauté des maladies rares à travers le monde. Une partie importante du problème est le manque de sensibilisation de la communauté médicale et scientifique, mais il y a aussi des obstacles mis en place par les compagnies d’assurance médicale et une large incapacité de l’opinion à considérer ces obstacles auxquels sont confrontés les patients. L’absence de diagnostic peut avoir un impact sur le bien-être physique, mental et émotionnel d’un patient, tandis que le fait de recevoir un diagnostic précis peut permettre au patient et à sa famille d’aller de l’avant en se concentrant sur la gestion des défis futurs.
Ce webinaire est gratuit et dure environ 60 minutes.
Regarder le webinaire (en anglais)
Ou écoutez le au format podcast :
With:
William A. Gahl, M.D., Ph.D. (National Institutes of Health, Bethesda, MD)
Jean-Louis Mandel, Ph.D. (The French Foundation for Rare Diseases, Paris, France)
Anne O’Donnell-Luria, M.D., Ph.D. (Broad Institute and Boston Children’s Hospital, Boston, MA)
Sean Sanders, Ph.D. (Moderator ; Science/AAAS, Washington, DC)