Webinaires : Améliorer le diagnostic des Maladies rares

En collaboration avec AAAS / journal Science

Il y a 7000 maladies rares différentes qui, au final, affectent 30 millions de personnes en Europe et 225 millions de personnes dans le monde. Moins de 10% des patients atteints de maladies rares reçoivent un traitement et seulement 1% reçoivent un traitement approuvé en Europe. La disponibilité de traitements efficaces pour des patients atteints de maladies rares, dont la prévalence est faible, a été décrite comme l’un des principaux défis mondiaux de santé pour le 21e siècle.

Un des défis majeurs associé aux maladies rares est l’échec et le retard diagnostique. Le diagnostic tardif se produit parce que les maladies rares sont caractérisées par une grande diversité de symptômes, qui varient d’une maladie à l’autre et d’un patient à l’autre. Pris isolément, ces symptômes peuvent être très courants et entraîner des diagnostics erronés. Par conséquent, le parcours aboutissant au diagnostic est souvent long et fastidieux et prend généralement des années. De plus, les patients se voient prescrire des traitements inutiles, des tests diagnostiques inutiles et tout ceci pèse donc lourdement sur le système de santé et, surtout, sur la vie et le bien-être des patients.

La détection précoce des maladies génétiques rares permettrait un suivi efficace du patient, en espérant améliorer les résultats cliniques. L’objectif de cette série de webinaires est d’alerter la communauté scientifique sur les défis associés à la détection des maladies rares.

Ces webinaires internationaux réuniront les plus grands scientifiques du monde du domaine, soulèveront des questions de recherche, aborderont des méthodes et des approches scientifiques et informeront sur les défis associés à la détection des maladies rares.

https://www.fondation-ipsen.org/fr/webinar/