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Maladies Rares : Innovations diagnostiques & thérapeutiques

Découvrez le premier cycle de 4 conférences issues du  » Innovations in Diagnostics and Therapeutics: An Interdisciplinary Virtual Rare Disease Symposium ».
Cette conférence, en ligne et gratuite, fût organisée par l’UCSF – Innovation Ventures et par la Fondation Ipsen.

 

Teaser des 4 premières conférences :

 

Conférence 1

Rare Disease Therapeutics – Soup to Nuts

De Tiina Urv, PhD (Director of the NIH Office of Rare Diseases Research)

Tiina Urv est directrice de programme pour le Réseau de recherche clinique sur les maladies rares (RDCRN), un programme international multidisciplinaire du Bureau de recherche sur les maladies rares (ORDR). En tant que responsable du programme RDCRN, Tiina collabore avec 10 instituts NIH pour gérer 22 consortiums et un centre de coordination de gestion des données. Le RDCRN compte plus de 200 sites participants dans 17 pays et plus de 100 groupes de défense des patients en tant que partenaires de recherche et mène des recherches sur environ 200 maladies rares. Avant de rejoindre l’ORDR, Urv était directrice de programme au sein de la Division de l’innovation clinique, où elle a assuré la gestion de plusieurs centres de programmes de bourses de sciences cliniques et translationnelles et a travaillé avec le Trial Innovation Network ainsi qu’avec l’ORDR du NCATS.

 

 

Conférence 2

Case Study: Sphingosine Phosphate Lyase Insufficiency Syndrome (SPLIS) – Part (1/2)

SPLIS: From Gene Discovery to Gene Therapy

De Julie Saba, MD, PhD (UCSF Professor of Pediatrics, Hematology/Oncology)

 

La Dre Julie Saba est oncologue pédiatrique à l’Université de Californie à San Francisco, où elle est professeure de pédiatrie et titulaire de la chaire John et Edna Beck de recherche sur le cancer. Le Dr Saba a fréquenté l’Université Johns Hopkins, faculté de médecine de l’Université du Maryland, et a terminé sa résidence, sa bourse et a obtenu un doctorat en biologie cellulaire au Duke Medical Center. Au cours de ses études supérieures, tout en recherchant de nouveaux gènes liés au cancer, la Dre Saba a identifié le premier gène de la sphingosine phosphate lyase à l’aide d’un test génétique dans la levure bourgeonnante. Elle a ensuite découvert le gène humain codant cette enzyme, appelée SGPL1, qui est essentielle au métabolisme des sphingolipides. En 2017, exactement 20 ans après avoir découvert ce gène, elle et ses collègues ont découvert le SPLIS, un trouble héréditaire du métabolisme des sphingolipides causé par des mutations inactivatrices de SGPL1. Le Dr Saba se concentre maintenant sur la compréhension de la base pathologique du SPLIS et sur la recherche d’un remède à cette maladie dévastatrice.

 

 

Conférence 3

Case Study: Sphingosine Phosphate Lyase Insufficiency Syndrome (SPLIS) – Part (2/2)

Patient Story: Living with SPLIS

De Ehtesham Khalid, MD.

Le Dr Ehtesham Khalid est consultant principal et chef de service à l’hôpital Mukhtar A. Sheikh de Multan. De plus, le Dr Khalid a été instructeur clinique auxiliaire de neurologie à l’Université Vanderbilt, cursus qu’il a complété par une bourse de recherche neuromusculaire et une résidence en neurologie. Les domaines d’expertise du Dr Khalid comprennent les troubles neuromusculaires, les problèmes de jonction neuromusculaire, les maladies musculaires, les polyneuropathies et les troubles autonomes.

 

 

Conférence 4

State of the Art Diagnostics

De Stephen Kingsmore, MD, DSc (President and CEO of Rady Children’s Hospital)

Le Dr Stephen F. Kingsmore est président-directeur général du Rady Children’s Institute for Genomic Medicine, où il dirige une équipe multidisciplinaire de scientifiques, de médecins et de chercheurs qui sont les pionniers de l’utilisation du séquençage rapide du génome entier pour permettre des diagnostics précis pour nouveau-nés gravement malades. Avant d’être sélectionné pour diriger le RCIGM, il était titulaire de la chaire Dee Lyons/Missouri en médecine génomique à la faculté de médecine de l’Université du Missouri-Kansas City et directeur du Centre de médecine génomique pédiatrique du Children’s Mercy Hospital de Kansas City. Le Dr Kingsmore a obtenu des diplômes MB ChB BAO BSc et DSc de l’Université Queen’s de Belfast. Il a suivi une formation en immunologie clinique en Irlande du Nord et a effectué une résidence en médecine interne et une bourse de recherche en rhumatologie au Duke University Medical Center.

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