Maladies rares & errance diagnostique : surmonter les défauts d’information, de sensibilisation et de compréhension
Les patients atteints de maladies rares doivent souvent attendre de nombreuses années pour un diagnostic – un quart des patients attendent plus de 4 ans pour être diagnostiqués, tandis que 50% des patients doivent vivre sans diagnostic précis. Pourquoi cela et comment cela peut-il être amélioré? Dans cet épisode de notre série sur les maladies rares, nous discuterons des grands défis auxquels est confrontée la communauté des maladies rares à travers le monde. Une partie importante du problème est le manque de sensibilisation de la communauté médicale et scientifique, mais il y a aussi des obstacles mis en place par les compagnies d’assurance médicale et une large incapacité de l’opinion à considérer ces obstacles auxquels sont confrontés les patients. L’absence de diagnostic peut avoir un impact sur le bien-être physique, mental et émotionnel d’un patient, tandis que le fait de recevoir un diagnostic précis peut permettre au patient et à sa famille d’aller de l’avant en se concentrant sur la gestion des défis futurs.
Ce webinaire est gratuit et dure environ 60 minutes.
Regarder le webinaire (en anglais)
With:
William A. Gahl, M.D., Ph.D. (National Institutes of Health, Bethesda, MD)
Jean-Louis Mandel, Ph.D. (The French Foundation for Rare Diseases, Paris, France)
Anne O’Donnell-Luria, M.D., Ph.D. (Broad Institute and Boston Children’s Hospital, Boston, MA)
Sean Sanders, Ph.D. (Moderator ; Science/AAAS, Washington, DC)